


12月14日,经过前期多方努力争取,365体育投注站副县长刘晓霞带领卫计局、妇联主要负责人及县医院、县妇幼保健院相关负责人,远赴北京,与中国妇女发展基金会就“新生儿遗传代谢疾病筛查”公益项目进行签约。根据签约协议,中国妇女发展基金会将向洛川县捐赠开展新生儿48种遗传代谢疾病筛查的服务。
据了解,新生儿代谢疾病筛查十分简便易行,只需在新生儿出生72小时后,采取一滴足跟血即可进行检查。协议实施后,在洛川县出生的新生儿可在县医院或县妇幼保健院免费享受这一服务。实施“新筛”项目将有效降低洛川县新生儿罹患遗传代谢疾病的概率,实现新生儿遗传代谢性疾病早发现、早诊断、早治疗,避免因发现不及时而导致患儿得病,给家庭和社会带来沉重负担。
此次洛川县与中国妇女发展基金会达成“新生儿代谢疾病筛查”公益项目协议,将洛川县新生儿遗传代谢疾病的免费筛查范围由原本的4种扩大到48种,有助于提高洛川县新生儿健康管理水平,使全县居民享受更为全面的公共卫生服务。
知识普及:遗传代谢病基本情况介绍
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷,是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理症状的一类疾病。